Biologie Moléculaire

Diagnostics prénatals et biologie moléculaire

FORESTIER François

Depuis le début des années 1980, le diagnostic prénatal a principalement bénéficié des avancées spectaculaires de la biologie moléculaire. Des maladies ou groupe de maladies sont désormais mieux appréhendés par le ou les gènes responsables ; lorsque le gène n'est pas connu, des études familiales réalisées avec des outils moléculaires performants autorisent le diagnostic prénatal. Diagnostics prénatals et biologie moléculaire regroupe l'ensemble des pathologies monogéniques dépistables in utero par les techniques de laboratoire actuelles, dont les écueils ont été analysés et commentés. L'intérêt de la biologie moléculaire est également illustré dans des domaines autres que les maladies monogéniques les plus fréquentes (mucoviscidose, hémophilie, anomalies de l'hémoglobine, X fragile...), sans négliger les maladies plus rares, voire exceptionnelles (maladie de Hirschsprung, achondroplasie, syndromes de Marfan, d'Holt-Oram ou de Smith-Lemli-Opitz...). Parmi les domaines en pleine expansion, l'infectiologie et la médecine prédictive occupent une place privilégiée. Dépassant le cadre de la clinique ou de la technique, cet ouvrage présente aussi les réflexions éthiques de médecins humanistes reconnus, mais également l'encadrement juridique du diagnostic prénatal et les sources d'information disponibles : bases de données, serveurs Internet... Rédigé par les meilleurs spécialistes de chaque discipline, cet ouvrage est appelé à devenir la référence de la langue française pour l'ensemble des spécialités biologiques ou cliniques amenées à pratiquer le diagnostic prénatal : génétique, cytogénétique, biologie fœtale et périnatale, immunologie, hématologie, infectiologie, biochimie... Il pourra également être consulté avec profit par les gynécologues-obstétriciens et les pédiatres.

Résumé via Google Books